Un ensayo para evaluar a largo plazo la seguridad y eficacia de UX007 en pacientes que ya han participado en un estudio con UX007.

Fecha: 2017-05. Area: Enfermedades [C] - Anormalidades congénitas, hereditarias y neonatología [C16].

DATOS GENERALES

IDENTIFICADOR 2015-000389-69.

TIPO Ensayo Clínico.

TITULO PÚBLICO Un ensayo para evaluar a largo plazo la seguridad y eficacia de UX007 en pacientes que ya han participado en un estudio con UX007.

ESTADO Reclutamiento finalizado.

ÁREA TERAPÉUTICA Enfermedades [C] - Anormalidades congénitas, hereditarias y neonatología [C16].

SEXO Ambos.

INCLUYE PLACEBO No.

INFORMACIÓN

TITULO CIENTÍFICO Estudio de extensión abierto para evaluar la seguridad y eficacia a largo plazo de UX007 en sujetos con síndrome de deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (SD Glut1).

INDICACIÓN PÚBLICA El síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (Glut1) es una enfermedad metabólica rara caracterizada por la falta de una proteina necesaria para que la glucosa llegue al cerebro.

INDICACIÓN CIENTÍFICA síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1.

CRITERIOS INCLUSIÓN 1) Diagnóstico de SD Glut1 según la concentración de glucosa en el líquido cefalorraquídeo,el ensayo de captación de 3-O-metil-D-glucosa en eritrocitos o pruebas genéticas moleculares recogidas de la historia clínica.

2) Hombres y mujeres, de 1 año de edad como mínimo en el momento de la obtención del consentimiento informado.

3) Haber completado el estudio UX007G-CL201 (NCT01993186). Los pacientes con SD Glut1 que hayan recibido tratamiento con UX007/triheptanoína como parte de otros estudios clínicos, EPI, o programas de acceso ampliado/uso compasivo del tratamiento podrán participar en el estudio si el promotor lo estima oportuno.

4) Proporcionar el consentimiento informado por escrito o bien un asentimiento verbal (si es posible) con un consentimiento informado por escrito otorgado por un representante legalmente autorizado, después de haber explicado la naturaleza del estudio y antes de realizar cualquier procedimiento previo relacionado con la investigación.

5) Sujeto que, en opinión del investigador, esté dispuesto y sea capaz de realizar todos los aspectos del estudio y cumplimentar con exactitud el diario de convulsiones.

6) Las mujeres con capacidad de procrear deberán obtener un resultado negativo en una prueba de embarazo en orina en el periodo basal y estar dispuestas a realizarse otras pruebas de embarazo adicionales durante el estudio. Las mujeres que se considera que no tienen capacidad de procrear incluyen las que no han alcanzado la menarquía, las mujeres posmenopáusicas (que son aquellas que no han tenido la menstruación durante 12 meses sin que exista una causa médica alternativa), o las que son estériles permanentemente debido a una histerectomía total, una salpingectomía bilateral o una ooforectomía bilateral.

7) Las participantes con capacidad de procrear o los varones fértiles con parejas capaces de procrear que sean sexualmente activos deben acceder a utilizar un método anticonceptivo muy eficaz que determine el investigador, desde el período posterior a la firma del consentimiento informado hasta pasados 30 días después de la última dosis del fármaco del estudio.

CRITERIOS EXCLUSIÓN Hipersensibilidad conocida a la triheptanoína que, en opinión del investigador, aumente el riesgo del sujeto de sufrir efectos adversos.

2) Antecedentes o presencia de ideación o conducta suicida y/o intentos de suicidio.


3) Embarazo o lactancia

4) Sujeto que no puede o no desea interrumpir el uso de un medicamento prohibido (esto es, barbitúricos, inhibidores de la lipasa pancreática) o de otras sustancias que podrían ocasionar una interpretación errónea de los objetivos del estudio. Se permite utilizar hasta tres FAE concomitantes, siempre que la dosis se haya mantenido estable durante al menos 14 días antes del periodo basal.

5) Uso de algún producto, fármaco o complemento en investigación (que no sea UX007) durante los 30 días anteriores al periodo basal, o en cualquier momento durante el estudio.

6) Presentar una enfermedad de tal gravedad y en una fase tan aguda que, en opinión del investigador, precisa una intervención quirúrgica de urgencia u otro tratamiento.

7) Presentar una enfermedad o afección concurrente o una anomalía analítica que, en opinión del investigador, hace que el sujeto tenga un riesgo alto de incumplimiento terapéutico o de no completar el estudio, o interferiría en la participación en el estudio o introduciría problemas de seguridad adicionales (p. ej.: otras afecciones neurológicas o psiquiátricas concurrentes).

VARIABLES PRINCIPALES La frecuencia de acontecimientos adversos (AA) y de acontecimientos adversos graves (AAG) que se consideren relacionados con el fármaco del estudio durante el período de extensión del tratamiento.

VARIABLES SECUNDARIAS La frecuencia de convulsiones durante el período de extensión del tratamiento
Las mediciones de la función neurológica durante el período de extensión del tratamiento
La calidad de vida relacionada con la salud durante el período de extensión del tratamiento.

OBJETIVO PRINCIPAL Evaluar la seguridad a largo plazo de UX007 en sujetos con SD Glut1.

OBJETIVO SECUNDARIO Evaluar la el efecto a largo plazo de la eficacia de UX007 sobre las convulsiones asociadas al SD Glut1
Evaluar el efecto a largo plazo de UX007 sobre la calidad de vida relacionada con la salud asociada al SD Glut1.

MOMENTOS PRINCIPALES DE EVALUACIÓN Meses 0, 3, 6, 9, 12, 18, 24, 30, 36.

MOMENTOS SECUNDARIOS DE EVALUACIÓN La frecuencia de convulsiones durante el período de extensión del tratamiento: meses 0, 3, 6, 9, 12, 18, 24, 30, 36
Las mediciones de la función neurológica durante el período de extensión del tratamiento: meses 0, 3, 6, 9, 12, 18, 24, 30, 36
La calidad de vida relacionada con la salud durante el período de extensión del tratamiento: meses 0, 3, 6, 9, 12, 18, 24, 30, 36.

JUSTIFICACION El síndrome de deficit del transportador de glucosa tipo 1 (SD Glut1) es una enfermedad rara y severamente debilitante caracterizada por convulsiones, retraso del desarrollo y trastornos del movimiento. El SD Glut1 está causado por una mutación en el gen de la familia de transportadores de soluto 2, miembro 1 (SLC2A1), que codifica el transportador Glut1. Esta proteína transporta la glucosa de la sangre al cerebro. Debido a que la glucosa es la fuente principal de energía del cerebro, este trastorno provoca un estado crónico de déficit de energía en el cerebro. Actualmente no hay tratamientos aprobados para el SD Glut1.
Un estudio de fase 2 (UX007G-CL201) está en curso para evaluar la seguridad y la eficacia de UX007 en la reducción de la frecuencia de convulsiones en pacientes con DS Glut1 y los estudios llevados promovidos por investigadores independientes o programas de tratamiento también están evaluando UX007 como tratamiento para DS Glut1.
Este estudio abierto de seguridad y eficacia a largo plazo proporcionará una oportunidad para los pacientes con DS Glut1 actualmente en el estudio UX007G-CL201 o son parte de los estudios promovidos por investigadores independientes actuales de recibir tratamiento con UX007 durante un período más largo, hasta una duración máxima de 3 años . El estudio está diseñado para obtener información de seguridad a largo plazo y evaluar el mantenimiento de la eficacia en una población pediátrica y adulta con SD Glut1.

POBLACIÓN

VOLUNTARIOS SANOS No. PACIENTES Si. POB. VULNERABLE Si. MUJERES USAN ANTICONCEPTIVOS Si. MUJERES NO USAN ANTICONCEPTIVOS No. MUJERES EMBARAZADAS No. MUJERES EN PERÍODO DE LACTANCIA No. SITUACIÓN DE URGENCIA No. SUJETOS INCAPACES DE OTORGAR CONSENTIMIENTO Si. INTRAÚTEROS No. PREMATUROS No. RECIEN NACIDOS No. PREESCOLAR Si. NIÑOS Si. ADOLESCENTES Si. ADULTOS Si. MAYORES DE 64 No. MENORES DE 18 Si. TOTAL 40.

PROPÓSITO

ATENCIÓN PRIMARIA No. ATENCIÓN ESPECIALIZADA No. HOSPITALIZACIÓN No. MÉDICO No. FARMACÉUTICO No. HISTORIAL CLÍNICO No. BASES DE DATOS No. OTRAS FUENTES No. DIAGNÓSTICO No. PROFILAXIS No. TRATAMIENTO No. SEGURIDAD Si. EFICACIA Si. FARMACOCINÉTICA No. FARMACODINÁMICA No. BIOEQUIVALENCIA No. DOSIS No. FARMACOGENÉTICA No. FARMACOGENÓMICA No. FARMACOECONÓMICA No. FASE I No. FASE II Si. FASE III No. FASE IV No.

CALENDARIO

FECHA PUBLICACIÓN 23/05/2017. FECHA AUTORIZACIÓN 22/05/2017. FECHA DICTAMEN 11/05/2017. FECHA INICIO PREVISTA 25/07/2017. FECHA INICIO REAL 12/07/2017. FECHA ÚLTIMA ACTUALIZACIÓN 18/07/2017. FECHA FIN RECLUTAMIENTO 17/07/2017.

PROMOTOR

NOMBRE PROMOTOR Ultragenyx Pharmaceutical Inc. DOMICILIO PROMOTOR 60 Leveroni Court CA 94949 Novato. PERSONA DE CONTACTO Ultragenyx Pharmaceutical Inc - Clinical Operations. TELÉFONO +34 93 600 97 33. FAX . FINANCIADOR Ultragenyx Pharmaceutical Inc. PAIS Estados Unidos.

CENTROS

NOMBRE CENTRO Hospital de Sant Joan de Déu. LOCALIDAD CENTRO Esplugues de Llobregat. PROVINCIA BARCELONA. COMUNIDAD AUTÓNOMA 9. SITUACION Activo. DEPARTAMENTO Neurología. FECHA ACTIVACIÓN 13/07/2017.

MEDICAMENTOS

TIPO INTERVENCIÓN Experimental. NOMBRE CIENTÍFICO Triheptanoin. CÓDIGO UX007. DETALLE 3 años o hasta que ocurra algo de lo siguiente: retirada de consentimiento, que el paciente abandone el estudio por decisión del investigador o petición de Ultragenyx, que finalice el estudio prematuramente o que UX007 esté disponible comercialmente. PRINCIPIOS ACTIVOS no disponible. FORMA FARMACÉUTICA Solución oral. HUÉRFANO Si.

Fuente de datos: REEC.