Ensayo clínico para evaluar la efectividad y la seguridad de la acetazolamida en el tratamiento del síndrome cerebeloso en pacientes con deficiencia de fosfomanomutasa.

Fecha: 2017-05. Area: Enfermedades [C] - Sistema Nervioso [C10].

DATOS GENERALES

IDENTIFICADOR 2017-000810-44.

TIPO Ensayo Clínico.

TITULO PÚBLICO Ensayo clínico para evaluar la efectividad y la seguridad de la acetazolamida en el tratamiento del síndrome cerebeloso en pacientes con deficiencia de fosfomanomutasa.

ESTADO No iniciado.

ÁREA TERAPÉUTICA Enfermedades [C] - Sistema Nervioso [C10].

SEXO Ambos.

INCLUYE PLACEBO No.

INFORMACIÓN

TITULO CIENTÍFICO Ensayo clínico fase II, para evaluar la efectividad y la seguridad de la acetazolamida en el tratamiento del síndrome cerebeloso en pacientes con deficiencia de PMM2-CDG.

INDICACIÓN PÚBLICA Síndrome cerebeloso (enfermedad que ataca al cerebelo).

INDICACIÓN CIENTÍFICA Síndrome cerebeloso.

CRITERIOS INCLUSIÓN Pacientes con estudio molecular que confirme la deficiencia de PMM2-CDG
Edad mayor de 5 años (60 meses) y menor de 21 años al inicio del estudio
Función renal normal: creatinina en suero: <45µmol/L (<6 años); <60µmol/L (7-10 años); <110µmol/L (>11 años).
Función hepática con transaminasas menores a 5 veces el límite superior de referencia* para el laboratorio habiéndose mantenido así en las últimas analíticas (1 año): ALT en suero: 2-30 UI/L (5-12años); 2-38 UI/L (>12 años).
Consentimiento informado firmado por parte de padres o tutores legales.
Asentimiento por parte de los pacientes mayores de 12 y menores de 18 años
Consentimiento informado firmado por parte los pacientes mayores de 18 años.
Ausencia de tratamientos en los 30 días previos con fármacos que pueda modificar o artefactar el estudio y que no esté científicamente validada su eficacia en síndrome cerebeloso.
Ausencia de hipersensibilidad conocida al principio activo o a alguno de los excipientes.

CRITERIOS EXCLUSIÓN Mayor de 18 años al inicio del estudio.
Situaciones de comorbilidad: Enfermedad renal que contraindique el uso de acetazolamida, enfermedad cardiológica no compensada con el tratamiento.
Otras enfermedades crónicas o agudas activas que bajo criterio del investigador fuera un criterio de exclusión.
Medicación concomitante que no haya sido demostrada científicamente con la finalidad de mejorar la sintomatología neurológica asociada a la disfunción cerebelosa
Edad menor de 5 años (60 meses) o mayor de 21 años al inicio del estudio
Función renal alterada: creatinina en suero: >57µmol/L (<6 años); >60µmol/L (7-10 años); >80µmol/L (>11 años).
Función hepática con transaminasas mayores a 5 veces el límite superior de referencia: ALT en suero: 63-83 UI/L (5-9años); 63-82 UI/L (9-12 años): 2-36 UI/L (>12 años).
Ausencia de consentimiento informado firmado por parte de padres o tutores legales. Ausencia de consentimiento informado firmado por parte del propio paciente en los mayores de 18 años.
Tratamientos en los 30 días previos con fármacos que pueda modificar o artefactar el estudio y que no esté científicamente validada su eficacia en síndrome cerebeloso.
Hipersensibilidad conocida al principio activo o a alguno de los excipientes.

VARIABLES PRINCIPALES Determinar efectividad en cuanto a la clínica de trastorno de movimiento asociado al síndrome cerebeloso.

VARIABLES SECUNDARIAS Describir la respuesta en cuanto a fenotipo cognitivo-conductual asociado al síndrome cerebeloso.
Evaluar el beneficio en cuanto a trastorno oculomotor externo: estrabismo, nistagmo, alteración de la sacada.
Evaluar la mejoría en funcionalidad y calidad de vida.
Evaluar los cambios clínicos en la afectación multisistémica mediante escala NPCRS, escala sistémica global para PMM2-CDG.
Evaluación de la seguridad en cuanto a la afectación multisistémica descrita en la deficiencia de PMM2-CDG: función tiroidea, función hepática, factores de coagulación.
Evaluación de la modificación o corrección de perfil de glicosilación de sialotrasferrina anómalo que presentan los pacientes con deficiencia de PMM2-CDG.
Evaluación del cumplimiento terapéutico.

OBJETIVO PRINCIPAL Determinar efectividad en cuanto a la clínica de trastorno de movimiento asociado al síndrome cerebeloso.

OBJETIVO SECUNDARIO Describir la respuesta en cuanto a fenotipo cognitivo-conductual asociado al síndrome cerebeloso.
Evaluar el beneficio en cuanto a trastorno oculomotor externo: estrabismo, nistagmo, alteración de la sacada.
Evaluar la mejoría en funcionalidad y calidad de vida.
Evaluar los cambios clínicos en la afectación multisistémica mediante escala NPCRS, escala sistémica global para PMM2-CDG.
Evaluación de la seguridad en cuanto a la afectación multisistémica descrita en la deficiencia de PMM2-CDG: función tiroidea, función hepática, factores de coagulación.
Evaluación de la modificación o corrección de perfil de glicosilación de sialotrasferrina anómalo que presentan los pacientes con deficiencia de PMM2-CDG.
Evaluación del cumplimiento terapéutico.

MOMENTOS PRINCIPALES DE EVALUACIÓN 7 meses.

MOMENTOS SECUNDARIOS DE EVALUACIÓN 7 meses.

POBLACIÓN

VOLUNTARIOS SANOS No. PACIENTES Si. POB. VULNERABLE Si. MUJERES USAN ANTICONCEPTIVOS No. MUJERES NO USAN ANTICONCEPTIVOS No. MUJERES EMBARAZADAS No. MUJERES EN PERÍODO DE LACTANCIA No. SITUACIÓN DE URGENCIA No. SUJETOS INCAPACES DE OTORGAR CONSENTIMIENTO Si. INTRAÚTEROS No. PREMATUROS No. RECIEN NACIDOS No. PREESCOLAR No. NIÑOS Si. ADOLESCENTES Si. ADULTOS Si. MAYORES DE 64 No. MENORES DE 18 Si. TOTAL 30.

PROPÓSITO

ATENCIÓN PRIMARIA No. ATENCIÓN ESPECIALIZADA No. HOSPITALIZACIÓN No. MÉDICO No. FARMACÉUTICO No. HISTORIAL CLÍNICO No. BASES DE DATOS No. OTRAS FUENTES No. DIAGNÓSTICO No. PROFILAXIS No. TRATAMIENTO No. SEGURIDAD Si. EFICACIA Si. FARMACOCINÉTICA No. FARMACODINÁMICA No. BIOEQUIVALENCIA No. DOSIS No. FARMACOGENÉTICA No. FARMACOGENÓMICA No. FARMACOECONÓMICA No. FASE I No. FASE II Si. FASE III No. FASE IV No.

CALENDARIO

FECHA PUBLICACIÓN 31/05/2017. FECHA AUTORIZACIÓN 31/05/2017. FECHA DICTAMEN 11/05/2017. FECHA INICIO PREVISTA 01/05/2017. FECHA ÚLTIMA ACTUALIZACIÓN 31/05/2017.

PROMOTOR

NOMBRE PROMOTOR Fundació Sant Joan de Déu. DOMICILIO PROMOTOR Carrer Santa Rosa, 39-57 08950 Esplugues de Llobregat. PERSONA DE CONTACTO SAIL SL - Silvia Martinez. TELÉFONO 0034 93 5042736. FAX . FINANCIADOR Fundació Sant Joan de Déu. PAIS España.

CENTROS

MEDICAMENTOS

TIPO INTERVENCIÓN Experimental. NOMBRE INTERVENCIÓN EDEMOX. NOMBRE CIENTÍFICO acetazolamida. DETALLE 7 months. PRINCIPIOS ACTIVOS acetazolamida. FORMA FARMACÉUTICA Cápsula*. HUÉRFANO No.

Fuente de datos: REEC.